一孤儿药：Vivet针对PFIC3的基因治疗产品VTX-803获得美国和欧洲孤儿药开发认定

新兴基因治疗公司Vivet Therapeutics昨日宣布，，美国食品和药物管理局(FDA)和欧洲委员会(EC)已经批准Vivet旗下第二种基因治疗产品VTX-803的孤儿药指定(ODD)，
，，，用于治疗3型进行性家族性肝内胆汁淤积症 (PFIC3)。。
。
 

进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC）是一组罕见的、、常染色体隐性遗传病，，，，以肝内胆汁淤积为主要表现。。该疾病的症状首先主要出现在儿童时期，，随着病情的进展
，
，，，最终发展为肝纤维化、、、、肝硬化和肝功能衰竭，，，，直至需要肝移植，，，否则危及生命。。。

根据致病基因不同，，，PFIC 可分为1-6型，，，，分别由 ATP8B1、、、、ABCB11、、ABCB4
、、、TJP2、、NR1H4及MYO5B 基因突变导致，
，
，
，常见的为PFIC1-3。。。。目前尚无确切的 PFIC发病率报道，，有研究报道在婴儿和儿童胆汁淤积症中
，，，，PFIC 约占12%-13%，
，
，，男女发病率无差异。。。

 

本次获得孤儿药认定的VTX-803针对PFIC3
，
，
，，这是一种与ABCB4基因突变有关的PFIC。。ABCB4基因编码MDR3磷脂转运体
，
，，其基因突变会导致胆道磷脂分泌受损，，，而胆道磷脂分泌受损则会削弱胆小管中疏水性胆盐的去垢作用
，，
，引起致命性PFIC。。。PFIC3通常直到婴儿期后期或儿童早期才被诊断，，，，少量疾病甚至在儿童后期被发现。。。。VTX-803疗法（AAV-coMDR3A）借助腺相关病毒载体携带密码子优化过的ABCB4基因，
，，在肝脏表达MDR3蛋白，，以逆转PFIC3。。。。

 

Vivet Therapeutics联合创始人兼首席执行官Jean-Philippe Combal表示
，，Vivet很高兴获得针对VTX-803的孤儿药认定，
，，这些认定进一步验证了Vivet治疗罕见遗传代谢疾病的努力。。。。FDA和EC都认识到针对PFIC3的安全和有效疗法需求未被满足
，
，，，也看到VTX-803解决这一需求的巨大潜力。
。。PFIC3在医学领域得到越来越多的关注
，，，，大量临床试验正在进行中，，在肝移植之外，，，，VTX-803提供了另一个治愈的选择。。

 

VTX-803是Vivet旗下第二个被授予认定的基因治疗产品，，上一个被授予孤儿药认定的是针对威尔逊病（Wilson Disease，，，
，WD）的在研基因疗法VTX-801。。。VTX-803的孤儿药认定对Vivet来说是一个重要的成果，，，，如果VTX-803被批准用于PFIC3的治疗，，Vivet将在欧盟和美国分别获得10年和7年的市场独占权。。。VTX-803目前正在进行IND申请相关研究，，，并计划于2021年下半年在美国和欧盟开始临床试验。。。

 

 

关于Vivet Therapeutics

 

Vivet Therapeutics是一家新兴生物科技公司
，，专注于为罕见遗传代谢性疾病开发新的基因疗法
。。该公司于2016年在法国巴黎成立，，
，，在西班牙设有全资子公司
，，旗下拥有一个基于腺相关病毒（AAV）技术的多元化基因疗法在研产品线。。。

 

Vivet的首个基因治疗项目VTX-801是一种新型的威尔逊病的基因疗法，，该疗法同样被美国FDA和欧盟委员会EC授予孤儿药称号。。。
 

 

 

2017年5月，
，，，Vivet在A轮融资中筹集了3750万欧元（近3亿人民币），，，，由Novartis Venture Fund和Columbus Venture Partners领投，，，Roche Venture Fund
、、、、HealthCap、、Kurma Partners和Ysioses Capital跟投
。。。。

 

2019年3月，，，Pfizer收购Vivet公司15％的股权（Pfizer将支付5100万美元的先期付款，，整个合作数额最高可达6.3亿美元），，，同时获得未来整体收购Vivet的独家选择权。。。