【“和”声音】关爱血友病患者，，基因治疗带来治愈新希望

今天是第32个“世界血友病日”，，
，是为纪念世界血友病联盟（World Federation of Hemophilia, WFH）发起人—法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患者的贡献，，，
，以及唤起大众对于血友病的正确认知而设立的
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2020年世界血友病日的主题为 “援助+团结”（Get + involved）
，，呼吁每一个人积极行动起来，，
，
，从身边做起，，全球协作，
，，
，共同为实现WFH的愿景—“救治所有的患者”而努力。。

让我们关爱先行
，，
，以实际行动为全世界的血友病患者送去关怀和祝福！！！！

血友病

血友病是一种遗传性凝血功能障碍引起的出血性疾病，，，其主要特征为活性凝血活酶生成障碍，，，患者具有终身性轻微创伤后出血倾向，，，，重症患者即便没有明显外伤也可发生“自发性”出血症状，，甚至危及生命。
。
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2018年5月11日，，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，，血友病被收录其中。。。。

 

根据缺乏凝血因子的种类，，，，血友病分为：
 

    甲型血友病
，，，
，是由凝血因子VIII缺乏引起，，亦称作A型血友病，
，
，
，是临床上最常见的血友病，，，，约占血友病人数的80%-85%，，而大约三分之一的A型血友病病例是自发基因突变导致；

 

    乙型血友病，，，是由于凝血因子IX缺乏引起
，
，
，亦称作B型血友病
，，
，约占血友病人数的15%左右
；

 

    丙型血友病，，，缺乏凝血因子XI（又称作Rosenthal综合征）
，
，在我国极为少见
；

 

    获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）
。。。

 

 

根据凝血因子活性水平
，，
，又可将其分为重型、、、中型、、轻型和亚临床型
：

治疗现状

此前，，麦克马斯特大学研究人员主导的一项调查研究显示
，，，全球男性血友病患者人数约为112.5万，，其中41.8万患有重度血友病，，患病人群数量相当庞大。。。由于是遗传因素导致，
，很多患者在幼年时便有轻微症状而无法被发现
，，，，因此不能得到及时的治疗；由于缺乏早期的预防性治疗手段，，，我国约70%的患者在幼年时未进行预防性治疗而成年后关节残疾，，，
，导致生存质量不佳。
。

目前针对血友病的主要治疗手段为给予输注血源性制剂或服用重组凝血因子药物（非血源性）等替代型疗法、、、去氨基-D-精氨酸血管加压素、、肾上腺皮质激素、、抗纤溶药物等，，，患者需要长期规律性接受治疗。。而对于重症血友病患者，，，，这些药物的治疗效果却并不显著
。
。

 

基因治疗带来新希望

近年来
，，基因治疗行业快速发展，
， 加之政府政策的扶持和新领域资金的大量涌入
，，针对罕见病的基因治疗产品已经接连获批上市，，如2012年获批上市的Glybera、、、2016年获批上市的Strimvelis、、、2017年获批上市的Luxturna、、、2019年获批上市的Zolgensma和Zynteglo，
，，，更是为血友病基因治疗产品上市带来成功经验
，，，，为治愈重症血友病患者带来新的希望。。。。
 

目前，，众多前端医药研发企业纷纷踏足血友病领域，，，如BioMarin、、、UniQure、、Spark、
、
、、Pfizer
、
、、、Sangamo、、、Bayer、
、Shire、、、Ultragenyx和Freeline等。。。根据Clinical Trial数据不完全统计，，
，，截至2020年4月10日，，仅针对血友病的临床试验多达619个。。。而涉及基因治疗的临床试验数量也非常乐观，，，，多达30例，，，约占基因治疗临床试验数量的16%。
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针对血友病的基因治疗临床试验目前多处于I期及I/II期，，处于临床II/III及III期的临床试验数量为5例，，包括BioMarin（2例）
、
、、
、UniQure（1例）
、、
、、Pfizer（1例）、、、和Freeline（1例）。
。。。针对B型血友病的基因治疗临床试验数量显著高于A型血友病，
，AAV作为递送载体的血清型分型为2、
、、5、、、、6
、、
、8及rh10型。。

 

 

临床试验情况分析

近日，，，BioMarin针对严重A型血友病基因治疗产品（valoctocogene roxaparvovec, BMN 270，
，AAV5）的生物制品许可申请(BLA)已被FDA受理，，这将是美国第一个针对血友病的基因治疗产品。
。详情点击【领跑】BioMarin的BMN270基因疗法有望成为首个FDA批准的A型血友病基因治疗药物。。。

此外，
，，血友病基因治疗赛道上另一有力竞争公司产品为Sangamo与Pfizer合作开发的治疗A型血友病的基因治疗产品SB-525（AAV6）
。。。虽然其临床进展稍落后于BioMarin，，，但其临床效果表现可能更佳。
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血友病市场容量相对固定，，，医药研发公司之间的激烈角逐
，，最终受益的便是众多血友病患者
，，能够得到更加有效以及优势的价格。。希望更多的医药研发企业聚焦基因治疗行业，，，助力基因治疗造福更多患者，，带去光明与希望！！